NGS 技术因其高效和低廉的单碱基测序成本为临床应用提供了不可估量的前景优势，尤其对于相对传统的 Sanger 测序法，其每次产生的数据量几乎是天文数字，加之信息科学的持续发展，使得对这样的大数据进行有效的处理已成为现实。目前NGS技术已应用在肿瘤相关、生殖遗传、感染相关、科学研究等方面。

肿瘤相关

癌症一直是人类生存的最大难题，尽管不同的癌症有不同的诱因和症状，但都能从基因突变得到解释。NGS能够帮助医生快速、准确地了解患者肿瘤细胞DNA突变的详细情况，辅助治疗和指导用药情况。在分子诊断方面，可以根据已经明确的致病基因通过 NGS 技术给出更为准确的诊断证据，甚至可以根据不同的致病基因类型给出更为个体化的用药方式。目前，NGS已广泛应用于多种肿瘤类型，如肺癌（EGFR、ALK等）、乳腺癌（ERBB2、PIK3CA、BRCA1/2、ESR1等）、胃肠道肿瘤（KRAS、NRAS、ERBB2等）等。

1.肿瘤早筛

2.良恶性判断

3.伴随诊断

4.术后检测

生殖遗传

NGS 的遗传学检测正在改变生殖和产前遗传学领域，相对传统的绒毛取样和羊膜腔穿刺的产前检测方法，高通量测序技术只需要对母亲外周血中的胎儿游离DNA进行无创性的检测，有效减少了活检工作量且不会对胚胎造成创伤。NGS 技术在无创产前诊断和筛查方面也发挥着其他技术目前无法取代的作用。无创产前诊断（NIPT）对比其它传统检测方法，有更高的检出率以及适用时间。目前基于NIPT的无创产前诊断技术已成功地应用于杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、囊性纤维化、新生儿糖尿病、软骨发育不全、苯丙酮尿症等单基因遗传病的产前检测。在遗传代谢病临床诊断中，相对于代谢物检测，基因检测不受环境因素的影响，检测病种更全，是一种高灵敏度和特异性、快速准确的检测方法。特别是随着新一代高通量基因测序技术的不断成熟，不断扩张的新技术平台为 NIPT 检测的大规模的推广应用提供了新的动力。

1.产前诊断

2.辅助生殖

3.遗传病确诊

4.遗传病早筛

5.结构变异检测

感染相关

感染性疾病已成为生物医学研究领域的热点，具有潜在的临床应用前景，能快速、准确地识别病原体是诊疗的关键。NGS的病原学诊断技术mNGS（metagenomics NGS，宏基因组学二代测序）可以在较短时间内获得标本中的核酸序列，然后通过生物信息学判读分析病原体种类及丰度等信息，且能覆盖较大范围的病原体，病毒、细菌、真菌、寄生虫都能被同时检测。在新冠抗疫中，mNGS为病毒早期发现、分型、溯源都做出了巨大的贡献。mNGS通过对临床样本的DNA或RNA进行鸟枪法测序，可以无偏倚地检测多种病原微生物。临床上mNGS适用于病因未明确、规范性经验抗感染无效、考虑出现疑似新发病原体等情况。     

1.病原确诊

2.耐药基因检测

3.病原丰度检测

4.药效检测

科学研究

NGS是现阶段科研市场的主力平台，不断涌现出一些新的技术和产品方向，比如全基因组测序、转录组测序、外显子测序、扩增子测序、宏基因组测序、全基因组重测序等。NGS是一个很有活力的行业。如果把视角放到全球，目前国内公司在海外的占比还是非常低。临床端，从最早的NIPT、遗传病，到现在肿瘤早筛、PGS等，目前在各个应用赛道上都有很多公司布局，竞争也非常激烈。业务模式、监管也在不断推进和探索中。

1.基因组测序

2.分子育种

3.基因表达

4.基因编辑监测