免疫缺陷疾病是一组免疫系统功能不完善引起的疾病，因此，感染更易发生、复发更频繁、且更为严重、持续时间更长。
无论新生儿、儿童或成人反复发生严重感染，对抗生素治疗无反应时，应考虑免疫系统的问题。有些免疫系统的问题也可导致少见的癌症或病毒、真菌和细菌感染。
. 病因
免疫缺陷可能是先天性的，也可以是后天获得性的。出生时就存在的免疫疾病通常是遗传性的。虽然少见，却已发现70多种遗传性免疫缺陷疾病。某些疾病中，白细胞数目减少；另一些疾病中，数目正常但功能异常。还有一些疾病，白细胞未受影响，但免疫系统其他组成部分异常或缺失。
后天发生的免疫缺陷(获得性免疫缺陷)通常由疾病引起。较先天性免疫缺陷更常见。某些疾病仅引起免疫系统很小的损害，而另一些可能破坏机体抵御感染的能力。众所周知，人类免疫缺陷病毒(HIV)感染后可患获得性免疫缺陷综合征(艾滋病)。病毒打击和破坏通常抵抗病毒和真菌感染的白细胞。许多不同情况都可损害免疫系统。实际上，几乎每种长期严重疾病都不同程度影响免疫系统。
脾脏有病变的人常有某种程度的免疫缺陷。脾脏不仅可以捕获和破坏进入血液的细菌和其他感染性微生物，也是机体产生抗体的场所之一。脾切除或因疾病破坏脾脏(如镰状细胞疾病)均可使免疫系统受影响。无脾患者，尤其是婴儿，对某些细菌感染特别敏感，如流感嗜血杆菌、大肠杆菌和链球菌。无脾儿童除正常的预防接种外应给予肺炎球菌和脑膜炎球菌接种。无脾幼儿应连续服用抗生素至少到5岁。脾有缺损的人感染时，一出现发热症状，就应服用抗生素。
营养不良也可严重损害免疫系统。营养不良包括所有营养物质缺乏或基本蛋白质和某些维生素和矿物质(特别是维生素A、铁和锌)缺乏。营养不良导致体重下降到标准体重的80％以下时，免疫系统常有某种程度损害。体重下降到标准体重的70％以下时，免疫系统可能受到严重损害。免疫系统受损害的人常易感染，感染降低了食欲又增加了机体代谢的需求，导致营养不良的恶性循环。
. 症状
大多数健康婴儿每年要患6次或更多的轻度呼吸道感染，特别是他经常与其他孩子接触。而免疫系统损害的婴儿常常发生严重的细菌感染，病程迁延、反复发生，可引起并发症。如在婴儿咽痛和感冒后，可出现鼻窦炎、慢性耳部感染和慢性支气管炎。支气管炎可发展成肺炎。
口、眼和生殖器的皮肤和粘膜易受感染。鹅口疮是一种口腔真菌感染，出现口腔溃疡和牙龈炎，是免疫损害的早期征象。结膜炎、脱发、严重湿疹以及皮下毛细血管扩张、破裂也可能是免疫缺陷的征象。胃肠道感染可导致腹泻、极度胀气和体重下降。
. 诊断
遗传性免疫缺陷在最初很难诊断。不论是儿童还是成人，若反复发生严重或罕见的感染时，应怀疑为免疫缺陷疾病。由于发生在幼儿的免疫缺陷疾病通常是遗传性的，家庭中其他孩子也反复出现感染就是诊断该病的重要线索。受到通常不会使人致病的微生物，如肺囊虫或巨细胞病毒感染，则提示免疫系统有问题。
对少年或成人，医生应复习病史，以确定是否有暴露于药物、毒物和手术史(如扁桃体切除术或阑尾切除术)或其他疾病作为病因。性生活史也很重要，因为人类免疫缺陷病毒感染常可引起免疫缺陷疾病，主要是通过性接触传染。如果母亲感染了HIV，那么新生儿也可能被感染。青少年也可因性行为不轨感染。
感染类型可为医生提供免疫缺陷类型的线索。如感染是由某种细菌，如链球菌引起时，可能是B淋巴细胞不能产生足够的抗体。由病毒、真菌和少见的微生物(如肺囊虫)引起的严重感染可能是T淋巴细胞的问题。由葡萄球菌和大肠杆菌引起的感染通常提示吞噬细胞(杀伤和吞噬入侵微生物的细胞)不能恰当地移动或不能有效杀伤入侵者。奈瑟菌感染常是补体系统缺陷的特征，血中的蛋白质可以帮助机体免受感染。
发病年龄也是很重要的。6个月以下婴儿的感染常提示T淋巴细胞异常：较大的儿童感染通常提示抗体产生和B淋巴细胞的缺陷。成人的免疫缺陷疾病很少是遗传性的，常起因于艾滋病或糖尿病、营养不良、肾衰竭和癌症等。
明确免疫缺陷疾病的准确类型需要实验室检查，通常作血液检查。首先，确定白细胞总数及分类计数；在显微镜下查白细胞形态有无异常；检查免疫球蛋白水平，红细胞及血小板计数，同时也要检查补体水平。
如果结果有异常，则需要作进一步辅助检查。例如，如果淋巴细胞计数下降，需要测定T细胞和B细胞水平。实验室检查可以确定受累的T或B淋巴细胞的类型。如艾滋病中CD4T淋巴细胞与CD8T淋巴细胞的数目相比有所降低。
另一种有用的实验室检查方法是测定白细胞受有丝分裂源刺激后的生长和分裂能力来确定它们的功能是否正常，也可测定破坏外来细胞和微生物的能力。
T淋巴细胞功能可通过分析机体对外来物质反应能力的皮肤试验测定。在该试验中，将从常见的感染微生物(如酵母)中提取的少量蛋白注入皮下。正常情况下，机体通过递呈T淋巴细胞到该区域而发生反应，引起局部轻微红肿、发热。该试验只能在儿童2岁以后才能使用。
. 预防和治疗
一些后天获得性免疫疾病是可能预防和治疗的。如严格控制血糖水平可以改善糖尿病患者白细胞抗感染能力。成功地治疗癌症可以恢复免疫功能。安全的性行为可以预防HIV的传播(该病毒可引起艾滋病)。注意饮食可以预防营养不良引起的免疫缺陷。
免疫缺陷疾病患者应保持充足的营养、良好的个人卫生，以及避免吃未煮熟的食物和接触感染疾病患者。有些人必须饮用瓶装水，应戒烟，避免被动吸烟和使用违禁药物。特别注意口腔保健，预防口腔感染。能产生抗体的人可以接种疫苗，但对B淋巴细胞或T淋巴细胞缺乏的人只能用灭活的病毒、细菌疫苗，而不能接种活疫苗(如口服脊髓灰质炎疫苗，麻疹、流行性腮腺炎、风疹和卡介苗)。
这类病人一旦出现感染征象就应给予抗生素治疗。一些很快恶化的感染需要及时治疗，特别是威-奥(Wiskott-Aldrich)氏综合征和无脾的患者应在感染发生前给予预防性的抗生素治疗。甲氧苄啶-磺胺甲唑常用来预防肺炎。
增强免疫系统的药物，如左旋咪唑、异丙肌苷和胸腺激素等并不能成功治疗白细胞数目减少或功能低下的患者。抗体水平低的患者可通过每月输入或注射免疫蛋白治疗。注射γ干扰素对治疗慢性肉芽肿病有益。
胎儿胸腺细胞和肝细胞移植也可能有效，特别是对胸腺甲状旁腺发育不全的病人。严重联合免疫缺陷疾病合并腺苷脱氨酶缺乏的病人，用酶替代治疗有时也有效。这种疾病以及少数几种遗传缺陷已确定的先天性免疫缺陷疾病可用基因治疗。
骨髓移植有时可以纠正严重和先天性免疫缺陷。这种手术可使大多数严重的疾病改善，如严重联合免疫缺陷疾病。
大多数白细胞异常的病人不能输血，除非供者血液事先用射线照射过，因为供者血液的白细胞可攻击受者血液的白细胞，引起严重甚至致命的疾病(移植物抗宿主疾病)。
有携带遗传性免疫缺陷疾病基因家族史的病人应进行遗传咨询，以避免其子女患病。胎儿丙种球蛋白缺乏症、威-奥氏综合征、严重联合免疫缺陷疾病和慢性肉芽肿病等可以通过测定胎儿血液和羊水来诊断。对这类疾病，应检查父母和同胞，明确他们是否也携带有缺陷基因。
