群体(popualtion)是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体,其中最大的通常称为种族(races)。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不同的。人类有三个主要人种区分:高加索人.黑人各亚细亚人,但他们又都有许多遗传上不同的亚群,种与亚群体存在主要差异的遗传基础是突变。群体遗传学(population genetics)是研究群体的遗传变化规律的学科,研究群体中基因的分布.基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率.遗传方式及其基因频率和变化的规律,从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律,为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为遗传流行病学(genetic epidemiology)。