等臂染色体

    等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间，染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂，使染色体的两个臂分开，从而形成两条等臂染色体。在人类染色体中最常见的等臂染色体，是X染色体长臂等臂染色体，记为i(Xq)。如果一位妇女有一条正常的X染色体和一条i(Xq)染色体，则对X染色体短臂上的基因而言是单体型，长臂上的基因则是三体型。Turner氏综合征患者中有15％～20％是X染色体长臂等臂染色体。罗伯逊易位有时也称罗伯逊融合(Robert—sonian fusion)。即两条非同源的端着丝粒染色体融合为一条染色体。当一条染色体分裂为两条染色体时，称为罗伯逊裂解(Robertsonian fis—sion)。 融合和裂解改变了染色体数目，但一般不增加或减少基因的数目。染色体融合比染色体裂解更为常见。从生物进化的观点看，以第一个提出融合是减少染色体数目的一种机制的Robertson William R 名字命名的罗伯逊变化是普遍现象。例如，人的一条2号染色体，在黑猩猩中是12号和13号两条染色体，在大猩猩中是11号和12号染色体。从一个共同祖先进化到人种时，在人类谱系中至少发生了一次罗伯逊融合。