染色体发现距今已有150多年的历史,染色体检测被广泛用于动、植物及人类的细胞遗传学研究,随着染色体分技术和分子生物学技术的发展。染色体研究范围也不断扩大,特别是用于肿瘤分子诊断。肿瘤细胞的染色体变化是一非常普遍的现象,可分为原发和继发两类。在肿瘤形成的生物学基础方面,原发性的染色体变化与引起肿瘤的直接原因有关,肿瘤细胞中可以发现各种形式的染色体畸变,如缺失、重复、易位、重排、单体断裂及核内复制等;继发性变化主要是肿瘤细胞核型的改变。染色体的检测对于肿瘤的诊断、鉴别诊断、生物学行为判别等方面都重要意义。染色体的检测方法进展很快,检测的精确率也不断提高,这里主要介绍荧光原位杂交和PRINS法。