脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类，前者仅有椎板缺如；后者除椎板缺如外，还有脊膜或脊膜脊髓一起膨出，且又分脊膜膨出和脊膜脊髓膨出两种。主要临床表现有腰或腰骶部膨出物和神经功能障碍。 本病发病率无地区性及男女差别，本病主要用手术治疗。单纯脊膜膨出者预后最好，而脊髓膨出者预后差，病死率高。
临床表现
1.隐性脊柱裂多无局部体征及神经损害症状，常因其他原因作腰骶部Ｘ线照片时发现。少数患儿在相应体表有一皮肤小凹，或一簇毛发，或一片血管痣、色素沉着，或隆起脂肪瘤或伴遗尿症、畸形足、脊柱侧弯等。 2.脊膜膨出：(1)多在腰骶部正中见一囊性膨出物，基底较狭小，有波动感，可随颅内压增高而扩大或张力增加，均匀透光。(2)膨出物表面可有正常皮肤或被膜样组织覆盖。(3)无神经损害症状。 3.脊膜脊髓膨出：(1)多在腰部和腰骶部正中见一膨出物，基底较宽广，表面可有正常皮肤或膜样真皮层覆盖。(2)脊髓功能障碍，表现为一侧或双下肢完全或不完全的驰缓性瘫痪和感觉缺失、大小便失禁如患儿尿布经常潮湿，以及畸形足。(3)可合并脑积水。 4.脊髓裂或脊髓膨出：婴儿生后即发现病变部位脊髓暴露在外，形似红色肉芽组织。无背膜或皮肤覆盖，脑脊液不断外渗，极易引起脑膜炎，常难以继续生存。
诊断依据
1.婴幼儿出生后在背部正中可见有局限性囊性包块，大小不等。 2.双下肢功能障碍、大小便失禁，或见畸形足。 3.肿物透光试验：如内容物为脑脊液则均匀透光，若为脊髓或脂肪则不透光。 4.脊椎Ｘ线照片示椎板缺损。 5.相应肿块部位的脊柱计算机体层摄影或磁共振成像示肿物与椎管通过裂口相通，内可为脑脊液或脊髓神经。
治疗原则
1.手术治疗：对膨出物无皮肤覆盖者，应在产后立即或１—２天内手术修补，以免引起脑膜炎，其他以在生后１—３月内手术治疗较好。 2.预防感染，对症治疗。
用药原则
1.术后酌情预防感染治疗及神经营养治疗。 2.注意体液、电解质平衡、补充术中失血。 3.对症治疗。
辅助检查
1.结合病史及脊椎Ｘ照片可基本确诊。 2.电脑体层摄影或磁共振成像可清晰显示局部脊髓情况，以后者为优。 3.治疗过程可能反复使用部分基本检查。
疗效评价
1.治愈：膨出肿块消失，肢体运动、感觉和大小便功能明显恢复。 2.好转：膨出肿块缩小，神经系统症状稍有好转。 3.未愈：膨出物又出现，神经系统症状无好转。