先天性膈疝分为后外侧疝、胸骨后疝，后外侧疝为婴幼儿最常见的膈疝，位于腰椎与膈肌交接区之侧前方，多见于左侧、无疝囊，由于胎儿发育期间腹内脏器已大量疝入胸腔，故出生后即可发病，常为婴儿期常见急诊之一。若不紧急处理抢救，死亡率可达９０％以上，因此必须早期诊断和手术。手术治疗效果良好。 胸骨后疝位于胸骨与肋骨连接之后方，多见于右侧，女性多于男性，女性约占７０％，多在成年后发病，手术治疗效果良好。
临床表现
1.呼吸困难，紫绀，进食后加重，呕吐； 2.患侧胸部呼吸运动弱，胸壁较饱满膨胀，叩诊浊音，听诊呼吸音消失，可听到肠鸣音，心尖搏动及气管推向健侧。腹部平但呈空虚状。
诊断依据
1.呼吸困难、紫绀、进食后加重，呕吐； 2.患者胸部呼吸运动弱，胸壁饱满，叩诊浊音，听诊呼吸音消失，可听到肠鸣音，心尖搏动及气管向健侧移位。腹部平坦空虚； 3.Ｘ线胸片显示胸内有胃泡或肠曲影，肺组织受压，心脏和纵隔移位； 4.钡灌肠或钡餐可明确诊断。
治疗原则
1.本症确诊后，均应及早手术治疗； 2.对症状严重，病程急的婴幼儿应急症手术。
用药原则
1.无感染或感染轻者用药以“Ａ”为主； 2.感染重者，选用药物可包括“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。
辅助检查
1.对症状不严重者检查专案以检查框限“Ａ”为主； 2.对症状严重者检查专案可包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”。
疗效评价
1.治愈：症状体征消失，肺扩张良好。 2.好转：症状改善。 3.未愈：症状未改善。