本症指横膈因发育不全或炎症、损伤（包括出生时的膈神经损伤）等因素而致膈肌萎缩呈薄膜状，膈顶位置升高。本症可发生于任何年龄，成人常见于左侧，婴儿常见于右侧。男性多于女性，约为２：１。 本症由于横膈升高压迫心肺而引起呼吸系统症状，偶尔亦可有循环系统症状。由于腹内脏器（胃、肠等）位置升高亦可引起消化系统症状。本症产生的症状轻重不一，婴幼儿因膈肌和腹内脏器位置升高，压迫心脏和肺，可引起急性呼吸窘迫和循环系统功能障碍。严重者由于反常呼吸运动和纵隔扑动尚可在短期内诱发呼吸衰竭和回圈衰竭。成人患者症状常较轻微，发病亦多缓慢。 无症状的隔肌膨出症，不须要手术治疗。症状明显者，将膨出的薄弱膈肌作重叠缝合术，使横膈下降，消除心、肺受压的病因，术后呼吸系统、消化系统的症状可获改善。
临床表现
1.胸闷、气急、呼吸困难，严重者可出现心率过速或心律不齐、紫绀等在饱食后症状可加重； 2.体格检查时可见心脏向健侧移位，患侧有肺受压等体征。
诊断依据
1.胸闷、气急、呼吸困难，紫绀等，饱食后这些症状和体征更明显。 2.嗳气，腹胀，消化不良，食欲减退等。 3.Ｘ线胸部检查显示膈肌上升。
治疗原则
1.无症状或症状轻微者可行药物对症治疗及定期随访观察膈肌有无进展性升高； 2.有明显症状者应行手术治疗将膈肌尽量恢复到正常位置，减少对心肺的压迫。 3.婴幼儿有严重的呼吸、循环系统症状者应紧急行外科手术纠正。
用药原则
1.无感染或感染不重病例，青霉素可作为手术期应用。 2.感染重的病例、抗生素以静脉用药为主，可选用新特药物以尽速控制感染，早日行手术根治。
辅助检查
1.对症状不严重者检查专案以检查框限“Ａ”为主； 2.对症状严重者或发病进展急骤者检查专案可包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。
疗效评价
1.治愈：症状体征消失，横膈回复正常位置。 2.好转；症状体征消失或改善，横膈位置下降。 3.未愈：症状体征未改善、横膈位置未下降。