垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的６０-７０％，后者因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。 在国外侏儒症的发病率为１／５０００，我国尚未见统计资料。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素（ｈＧＨ）替代疗法。
临床表现
１．生长障碍：出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达；骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当。 ２．性发育障碍：男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。
诊断依据
１．身材矮小匀称，智力正常，性器官不发育及第二性征缺乏。 ２．Ｘ线检查骨龄幼稚。 ３．血清生长激素水平减低。 ４．胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。 ５．除外Ｔｕｒｎｅｒ综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。
治疗原则
１．生长激素替代治疗； ２．人工合成同化类固醇治疗； ３．其他内分泌功能低下的激素替代治疗； ４．病因治疗；
用药原则
1.垂体性侏儒一经确诊，应及早治疗，目前唯一有效的治疗是进行人ＧＨ替代，现已开始应用基因重组技术生产ｈＧＨ。 2.在没有生长激素的医疗单位，可用人工合成的同化类固醇激素或与绒毛膜促性腺激素交替使用。
辅助检查
1.对身材矮小各种侏儒症者，均应接受检查框限“Ａ”和“Ｂ”，以确定是否为垂体性侏儒症。 2.对诊断不肯定或有条件者，则应做检查框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”，以除外其他原因的矮小症。
疗效评价
１．治愈：经治疗后身高增长至正常水平。 ２．好转：生长发育迅速增加，身高超过１３０ｃｍ；骨龄接近正常；补充激素后甲状腺、肾上腺皮质功能接近正常。 ３．未愈：身高、骨龄及各器官功能无改善。