神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约２５－５０％患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑，呈牛奶咖啡色，逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟，在发育期才开始发病，生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神刺激等均可使病情加重。病程缓慢，但到２０－５０岁时可发生恶变。本病见于世界各地，无性别、年龄和种族差异。一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。
临床表现
1.皮肤色素斑：几乎所有患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色（牛奶咖啡斑），大小数目不等，腋窝部可于雀斑样色素沈着； 2.多发性皮肤结节：数个至数十个甚至数百个，主要分布于躯干部，常突出皮面呈半球状或圆锥状、淡红色或紫红色，大小不等，触之柔软如疝样； 3.口控损害：表现为乳头状瘤或单侧性巨舌； 4.内脏损害：由于颅内肿瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力减退、癫痫等神经系统症状。肿瘤侵入骨骼，可引起脊柱侧凸，消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常
诊断依据
1.牛奶咖啡斑超过６个（每个直径＞１．５ｃｍ）和／或出现腋窝雀斑； 2.多发性皮肤结节，质地柔软，如疝样； 3.口腔损害和内脏损害； 4.组织病理：肿瘤界限清楚，但无包膜，由神经鞘细胞和神经膜纤维组成，布丁染色阳性。
治疗原则
1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂； 2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。
用药原则
1.若病人有癫痫发作，可选用１￣２种抗癫痫药； 2.肿瘤压迫性疼痛，尽量手术切除，止痛药只能作为暂时的措施。
辅助检查
1.对无明显或严重合并症的神经纤维瘤病，检查专案以检查框限“Ａ”为主； 2.对有精神障碍、肢端肥大症、呆小病、月经异常、性发育迟缓或不全、甲亢或甲状腺机能减退、不育症、肾上腺皮质功能减退症、糖尿病、肾上腺嗜铬细胞瘤者或疑有颅内肿瘤、血管畸形、腹膜后巨大神经纤维瘤及消化道受累者，检查专案可包括“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。
疗效评价
1.治愈：手术治疗后，肿瘤被切除，美容上满意，或受压器官功能正常或癫痫消失； 2.好转：手术治疗后，美容上部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。 3.未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效。