骨髓增生异常综合征（简称ＭＤＳ）现认为是一种造血干细胞的克隆性疾病，引起造血功能异常。主要的表现为外周血中血细胞减少，骨髓细胞增生明显，成熟和幼稚细胞都有形态异常，这种增生异常既不同于正常细胞增生，又不同于白血病增生，是一种介于两者之间的病态增生，这种病常常发展为白血病，故通常认为即白血病前期，但由于部分病人因感染、出血或其他原因死亡之前始终未出现白血病的表现，故不能肯定所有ＭＤＳ病例都一定会转变成白血病。因此，ＭＤＳ不等于白血病前期，白血病前期是白血病表现已明确后对前一阶段病程的回顾性名称。 本病可分为原发性和继发性，多数为原发性病因不明，多发于年龄较大。少数为继发性，病人接触化学制剂及毒品时间过长或放疗后数年之后发生。
临床表现
1.发病年龄较大，一般在５０岁以上。 2.贫血、乏力、出血及肝脾肿大。 3.全血细胞减少，血细胞形态异常。如红细胞比正常大２－３倍，有未成熟的红细胞，粒细胞发育异常，血小板减少且有巨大的血小板。 4.骨髓显示增生明显活跃，以红系为主。出现二系以上病态造血，红系出现双核、多核改变，并出现病态巨核细胞，常为小巨核细胞。 5.染色体畸变，２０－８０％病例有畸变。 6.骨髓粒单细胞集落形成单位（ＣＦＵ－ＧＭ）集落形成减少。 7.分型： ＲＡ（难治性贫血） ＲＡＳ（难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞） ＲＡＥＢ（伴原始细胞增多的难治性贫血） ＣＭＭＬ（慢性粒－单细胞白血病） ＲＡＥＢ——Ｔ（转变中的原始细胞增多难治性贫血）
诊断依据
1.临床以贫血为主要症状兼有发热或出血。 2.血象：全血细胞减少或任何一、二系血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板，有核红细胞等病态造血现象。 3.骨髓增生旺盛有３系血细胞或任何两系血细胞的病态造血。 4.除外其他引起病态造血的疾病如慢粒、红白血病、骨髓纤维化、原发性血小板减少性紫癜。 5.除外其他红系统增生性疾病如溶贫、巨幼贫。 6.除外其他引起全血细胞减少性疾病如再障。
治疗原则
1.贫血者可用雄性激素； 2.皮肤粘膜出血明显者可用肾上腺皮质激素； 3.维甲酸可诱导白血病细胞分化； 4.生物效应调节剂的使用； 5.干扰素（能）； 6.支持疗法； 7.造血干细胞或骨髓移植。
用药原则
不用强化疗。故准确分出阶段是十分必要的。但各型可互相转化，故定期作血象及骨髓检查是必要的。积极防治感染，加强护理，补充营养及多种维生素。必要时可输血或用细胞生长因数（如促红素、ＧＭ－ＣＳＦ，血小板生长因数），有条件可作骨髓或外周血干细胞移植。
辅助检查
1.对临床表现典型病例者检查专案以检查框限“Ａ”为主即可。 2.为了与其他骨髓增生性疾病鉴别，检查专案包括检查框限“Ａ”、“Ｂ”或“Ｃ”。
疗效评价
1.基本缓解：贫血、出血症状消失，血红蛋白达１００ｇ／Ｌ白细胞达４×１０的９次方／Ｌ血小板达８０×１０的９次方／Ｌ骨髓病态造血现象显著减轻，骨髓中原十幼稚细胞＜５％，维持至少半年。 2.明显进步：贫血及出血症状消失，血红蛋白达１００ｇ／Ｌ白细胞达３．５×１０的９次方／Ｌ，血小板有一定程度的恢复。骨髓病态造血现象减轻，血中原始幼稚细胞＜５％。维持至少３个月。 3.进步：贫血及出血症状好转，不输血，血红蛋白较治疗前一个月内的常见值增加３０ｇ／Ｌ，原始幼稚细胞数减少。 4.无效：经充分治疗不能达进步者。