地中海贫血又称海洋性贫血。是血红蛋白α或β太链合成障碍所致的血红蛋白病。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同，一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种，其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血，呈慢性进行性加重，并有家族史。 此病多见于沿海地区，我国的广东、广西是高发区，患者大多是汉族。本病尚无特效的治疗方法。轻型者一般不需治疗，重型者要定期输血减轻贫血以保证小儿的正常生长发育。补充足够维生素，脾肿大的病人也可行脾切除减轻贫血。关键是一旦家中发现此病患者，即应进行家系调查，以发现轻型患者及时指导患者的婚姻及生育时应注意的问题
临床表现
1.发病年龄：早则婴儿期，晚则为儿童期。 2.慢性进行性不同程度的贫血，伴有生长发育落后。 3.不同程度的黄疸。 4.不同程度骨骼改变。严重贫血者形成特殊面容：鼻梁塌；眼距增宽；颧骨、额骨、顶骨及枕骨突出。 5.肝脾肿大，尤以脾大明显。 6.家族中往往有同样疾病者。
诊断依据
1.婴幼儿期或儿童期起病。 2.慢性进行性贫血，可伴有黄疸及生长发育落后。 3.特殊面容。 4.不同程度的肝脾肿大，以脾大明显。 5.往往有家族史。 6.外周血红细胞数目减少，血红蛋白不同程度下降，呈小细胞低色素性贫血。可见靶形红细胞、点彩红细胞、红细胞碎片，网织红细胞增多。 7.血红蛋白电泳提示ＨｂＦ、ＨｂＡ２增高，或出现异常的电泳带。包涵体试验阳性。
治疗原则
1.注意休息和营养。 2.积极预防感染，避免使用具有氧化作用的药物。 3.纠正贫血以保证患儿正常生长发育。 4.预防含铁血黄素沈着症。 5.必要时手术治疗。
用药原则
1.轻型病例无需治疗。 2.重型病例：定期输血以维持红蛋白１００ｇ／Ｌ或以上，以保证小儿正常生长发育需要，同时补充各种维生素。 3.反复输血的患儿应在医生指导下使用去铁敏清除体内多余的铁。 4.可用羟基料、异烟胼等药物治疗，改善患儿临床症状。 5.经以上治疗疗效不满意，贫血严重，肝脾明显肿大者，可行脾切除或脾栓塞治疗。
辅助检查
1.本病检查专案应以检查框限中的“Ａ”为主。 2.严重型患者或与其他原因引起的贫血鉴别时检查专案应包括框限中的“Ａ、Ｂ”二项。
疗效评价
1.缓解：治疗前Ｈｂ〈５０ｇ／Ｌ，需经常输血，治疗后不再输血，Ｈｂ〉１００ｇ／Ｌ，维持１年以上。 2.好转：治疗前Ｈｂ〈５０ｇ／Ｌ，需经常输血，治疗后Ｈｂ〉８０ｇ／Ｌ，不再输血或输血间隔延长，维持１年。 3.未愈：治疗后Ｈｂ有上升，但未达好转标准，输血次数减少。