MECP2的突变可以导致持续性神经系统退化（neurodegenerative disorder）Rett综合症。这个x-染色体相关综合症（X-linked syndrome）主要在女性身上体现，但相对温和的突变也可以导致男性的智力障碍(mental retardation)。
（Figure 1： Pedigrees of the four families (L36, S49, T33, and T88) in which duplications at Xq28 have been identified.）
Hilde Van Esch和他同事最近报道在有智力障碍和神经系统退化的男性当中，发现了包括MECP2基因在内的重复的基因组序列(Am. J. Hum. Genet. 77, 442-453; 2005)。这种序列重复共在四个病患身上发现：三个患有x-染色体相关的智力障碍，一个患有偶发性智力障碍。重复区域长度一般是450 kb，除了MECP2外，还有9个其他的基因存在其中。以前有研究暗示MECP2的表达，不管过多还是过少，都对神经元的功能有害。所以，当发现含有复制序列的人体身上MECP2的表达有所升高，作者认为MECP2可以对智力障碍这一表型负责。
在女性中，Rett综合症已经有了检测方法。该文作者建议对MECP2拷贝数的定量分析会对男性中偶发性智力障碍的检测提供有效工具。
参看英文原文：
Duplication of the MECP2 Region Is a Frequent Cause of Severe Mental Retardation and Progressive Neurological Symptoms in Males.
Nature Genetics 37, 929 (2005)
doi:10.1038/ng0905-929